KELAINAN DIFERENSIASI dan PERKEMBANGAN SEKSUAL WANITA

KELAINAN STRUKTURAL

Kelainan struktural uterus, servik dan vagina adalah kelainan diferensiasi seksualpada wanita yang paling sering ditemukan.

Kelainan timbul dari kelainan embriologis akibat gangguan perkembangan sistem Mullerii.

Bentuk paling parah adalah tidak terbentuknya saluran reproduksi yaitu agenesis vagina , uterus dan tuba falopii yang dikenal dengan sindroma Mayer Rokitansky Kuster Hauser yang sering menyebabkan amenorea primer

Kelainan lain disebabkan oleh kegagalan sistem Mullerii untuk mengadakan fusi di garis tengah. Bentuk yang paling parah adalah terbentuknya dua vagina – dua servik dan dua cornu uterus yang terpisah total yang disebut sebagai uterus didelphis atau uterus ganda 

Keterangan gambar atas : Ductus Muellerii tetap terpisah dan menyebabkan terbentuknya lempeng vagina bilateral.

Keterangan gambar : uterus didelfi dengan vagina tunggal

Keterangan gambar dibawah : uterus bikornu

Kelainan lain yang lebih sering adalah hanya bagian atas uterus yang gagal menyatu secara total dan terbentuk uterus bicornuata atau gagal menyatu secara parsial dan terbentuk uterus arcuata 

Kegagalan penyatuan ductus Mullerrii dapat menyebabkan septum uterus:

Banyak wanita dengan kelainan struktural tidak memberikan gejala atau asimptomatik. Gejala gangguan unifikasi saluran Muellerii :

• Amenorea primer
• Abortus berulang
• Persalinan preterm
• Presentasi bokong

Pada pasien dengan kelainan uterus harus pula diperiksa adanya kelainan saluran urogenitalis.

PAPARAN TERHADAP DITETHYLSTILBESTEROL –DES

Paparan terhadap DES – diethylstilbesterol , suatu estrogen untuk mencegah abortus yang banyak dipakai pada tahun 1940 – 1972 terbukti telah menyebabkan kelainan kongenital pada bayi wanita dan pada bayi pria ( dalam derajat yang lebih rendah )

Kelainan kongenital pada bayi wanita :

• Kelainan bentuk servik
• Kelainan rongga uterus
• Adenosis vagina ( meningkatkan resiko keganasan )

HIPERPLASIA ADRENAL KONGENITAL

Genitalia ambigus pada neonatus sering disebabkan oleh CAH – congenital adrenal hyperplasia

• Hipertrofi labia labia major atau labia major yang menyatu sehingga mirip skrotum

• Bayi perempuan dengan hipospadia dan kriptorkismus

• Klitoromegali ringan atau sedang

• Hipertensi

Defek utama pada CAH adalah tidak adanya enzym yang diperlukan untuk steroidogenesis. Yang paling sering adalah tidak adanya enzym perubahan androgen menjadi steroid adrenal.

Terapi untuk bayi perempuan yang mengalami maskulinisasi akibat CAH adalah pemberian glukokortikoid untuk menekan sekresi androgen adrenal dan pembedahan rekonstruksi.

SINDROMA TURNER

Wanita dengan sindroma Turner sering diidentifikasi dengan perawakan pendek, leher bersayap ( webbed neck ) , dada bidang dan amenorea primer.

Defek dasar dari syndroma Turner adalah tidak adanya kromosom sek kedua yaitu dengan kariotipe 45X.

Pada keadaan tidak adanya kromosom seks kedua, sel germinal gonad tidak dapat bertahan melawati masa embrionik dan ovarium atau testis tidak berkembang dengan normal.

Sering mengalami :

• Kelainan ginjal
• Penyakit autoimune
• Kelainan jantung ( terutama koarkatasio aorta dan aneurisma aorta )

Sindroma Turner sering disebut sebagai disgenesis gonad dan majoritas saat lahir adalah perempuan. Juika seluruh kromosom seks kedua tidak ada maka genitalia interna dan eksterna adalah perempuan dan setelah pubertas , struktur perempuan ini akan tetap infantil karena tidak adfanya estrogen ovarium dan gonad tidak berfungsi.