ANOMALI KONGENITAL
- Anomali kongenital adalah defek struktural yang ditentukan sejak lahir. Anomali kongenital major (yang tidak dapat bertahan hidup atau memerlukan pembedahan major) terjadi pada 2 – 3 % kelahiran hidup dan 5% dari bayi yang lahir mengalami malformasi minor.
- 30 – 40% anomali kongenital disebabkan oleh :
- abnormalitas kromosom (0.5% lahir hidup) ,
- defek genetik tunggal (1% seluruh kelahiran) ,
- gangguan multifaktor dan
- paparan terhadap bahan teratogenik
- 60 – 70% tidak diketahui sebabnya.
GANGGUAN AUTOSOM
- Trisomi 21 (sindroma DOWN) : merupakan gangguan autosom yang paling sering ditemukan. Angka kejdian 1 : 800 kelahiran hidup dan terkait erat dengan usia ibu
- Trisomi 18 (sindroma EDWARD) angka kejadian 1 : 3500 kelahiran. Sindroma ini ditandai dengan :
- IUGR
- Arteri umbilikalis tunggal
- Jari-jari mencengkeram kuat dan saling menumpuk
- Kaki datar (“rocker bottom”)
- Kurang dari 1% bayi seperti ini yang bertahan hidup sampai usia 1 tahun
- Trisomi 13 (sindroma PATAU) angka kejadian 1 : 5000 kelahiran. Sindroma ini ditandai dengan :
- IUGR
- Bibir sumbing
- Anomali mata
- Polidaktili
- Kurang dari 3% yang bertahan hidup sampai usia 3 tahun
- 5p. (sindroma cri du chat) : angka kejdian 1:20.000 kelahiran. Sindroma ditandai dengan :
- Wajah bulat
- Lipatan epikantus
- Retardasi mental
- Tangisan “nada tinggi” melengking dan monoton
- Ketahanan hidup bervariasi
- 47,XXY (sindroma Klinefelter): merupakan gangguan seks kromosom yang paling sering ditemukan dengan angka kejadian 1 : 5000 kelahiran.
- Fenotip laki-laki tetapi dengan distribusi adiposa wanita dan perkembangan payudara.
- Rambut pubis dan aksila normal
- Rambut wajah jarang.
- 45,XO (sindroma Turner ): dengan angka kejadian 1 : 2500 (25% abortus terjadi akibat kelainan ini)
- Fenotipe wanita bertubuh pendek
- Leher pendek bersayap
- Amenorea primer
- Anomali ginjal
- Defek jantung (coarctatio aortae)
- Infertiliti
- 47.XXY :
- Pria dengan tubuh tinggi
- Genitalia laki-laki normal
- Testosteron normal
- Intelektual terbatas
- Fertil
- Dominan autosomal : 70%
- Diturunkan dari salah satu orang tua atau mutasi baru
- Contoh : Huntington Korea, Neurofibromatosis, akrondoplasia, sindroma Marfan
- Resesif autosomal : 20%
- Skrining genetik sulit dilakukan oleh karena banyak mutasi berbeda dapat mengakibatkan gangguan klinik yang sama
- Contoh : Sickle Cell Anemia ( di Afrika) , Kistik fibroma ( ras kaukasia), Penyakit Tay-Sachs (yahudi), Talasemia B (mediterania)
- Resesif X : 5%
- Distrofia muskular Duchenne, hemofilia
- Dominan X : sangat langka
- Ricketsia, hematuria herediter
- Pewarisan multifaktor :
- Dapat terisolasi atau menjadi bagian dari sindroma klinik
- Contoh : Neural Tube Defects , talipes equinovarus , hidrosepalus , bibir sumbing , anomali jantung
- Melalui anamnesa, dapat di identifikasi resiko aneuploidi (anomali genetik). Misalnya resiko NTD’s – neural tube defects berulang adalah 1% (resiko baku 0.1%)
- Resiko aneuplodi janin (terutama sindroma Down) meningkat sejalan dengan bertambahnya usia ibu. Pada usia lebih dari 35 tahun ditemukan kemungkinan sindroma Down sebesar 5%
- Nuchal Translucency pada kehamilan awal berhubungan dengan aneuploidi janin
PEMERIKSAAN PRENATAL LANJUTAN
- Amniosentesis adalah pengambilan sediaan cairan amnion sekitar janin pada kehamilan < 15 minggu. Cairan amnion atau sel-sel dapat digunakan untuk menentukan kariotiping, analisis DNA atau untuk pemeriksaan enzym
- Chorionic villi sampling adalah pengambilan sediaan jaringan plasenta pada kehamilan 9 – 12 minggu untuk pemeriksaan DNA, pemeriksaan sitogenetik atau pemeriksaan enzym
- Percutaneus umbilical blood sampling adalah aspirasi darah umbilikus dengan panduan ultrasonografi untuk kariotiping, pengukuran beberapa parameter hematologis dan imunologis dan kesimbangan asam basa janin.
- MRI atau proses invasif lain pada janin
Tidak ada komentar:
Posting Komentar