DIAGNOSIS PRENATAL

ANOMALI KONGENITAL

• Anomali kongenital adalah defek struktural yang ditentukan sejak lahir. Anomali kongenital major (yang tidak dapat bertahan hidup atau memerlukan pembedahan major) terjadi pada 2 – 3 % kelahiran hidup dan 5% dari bayi yang lahir mengalami malformasi minor.
• 30 – 40% anomali kongenital disebabkan oleh :
• abnormalitas kromosom (0.5% lahir hidup) ,
• defek genetik tunggal (1% seluruh kelahiran) ,
• gangguan multifaktor dan
• paparan terhadap bahan teratogenik
• 60 – 70% tidak diketahui sebabnya.

KLASIFIKASI ABNORMALITAS KROMOSOM
GANGGUAN AUTOSOM

• Trisomi 21 (sindroma DOWN) : merupakan gangguan autosom yang paling sering ditemukan. Angka kejdian 1 : 800 kelahiran hidup dan terkait erat dengan usia ibu
• Trisomi 18 (sindroma EDWARD) angka kejadian 1 : 3500 kelahiran. Sindroma ini ditandai dengan :
• IUGR
• Arteri umbilikalis tunggal
• Jari-jari mencengkeram kuat dan saling menumpuk
• Kaki datar (“rocker bottom”)
• Kurang dari 1% bayi seperti ini yang bertahan hidup sampai usia 1 tahun
• Trisomi 13 (sindroma PATAU) angka kejadian 1 : 5000 kelahiran. Sindroma ini ditandai dengan :
• IUGR
• Bibir sumbing
• Anomali mata
• Polidaktili
• Kurang dari 3% yang bertahan hidup sampai usia 3 tahun
• 5p. (sindroma cri du chat) : angka kejdian 1:20.000 kelahiran. Sindroma ditandai dengan :
• Wajah bulat
• Lipatan epikantus
• Retardasi mental
• Tangisan “nada tinggi” melengking dan monoton
• Ketahanan hidup bervariasi

GANGGUAN KROMOSOM SEKS

• 47,XXY (sindroma Klinefelter): merupakan gangguan seks kromosom yang paling sering ditemukan dengan angka kejadian 1 : 5000 kelahiran.
• Fenotip laki-laki tetapi dengan distribusi adiposa wanita dan perkembangan payudara.
• Rambut pubis dan aksila normal
• Rambut wajah jarang.
• 45,XO (sindroma Turner ): dengan angka kejadian 1 : 2500  (25% abortus terjadi akibat kelainan ini)
• Fenotipe wanita bertubuh pendek
• Leher pendek bersayap
• Amenorea primer
• Anomali ginjal
• Defek jantung (coarctatio aortae)
• Infertiliti

• 47.XXY :
• Pria dengan tubuh tinggi
• Genitalia laki-laki normal
• Testosteron normal
• Intelektual terbatas
• Fertil

KLASIFIKASI GANGGUAN GENETIK

• Dominan autosomal : 70%
• Diturunkan dari salah satu orang tua atau mutasi baru
• Contoh : Huntington Korea, Neurofibromatosis, akrondoplasia, sindroma Marfan

• Resesif autosomal : 20%
• Skrining genetik sulit dilakukan oleh karena banyak mutasi berbeda dapat mengakibatkan gangguan klinik yang sama
• Contoh : Sickle Cell Anemia ( di Afrika) , Kistik fibroma ( ras kaukasia), Penyakit Tay-Sachs (yahudi), Talasemia B (mediterania)
• Resesif X : 5%
• Distrofia muskular Duchenne, hemofilia
• Dominan X : sangat langka
• Ricketsia, hematuria herediter
• Pewarisan multifaktor :
• Dapat terisolasi atau menjadi bagian dari sindroma klinik
• Contoh : Neural Tube Defects , talipes equinovarus , hidrosepalus , bibir sumbing , anomali jantung

SKRINING RUTIN PRENATAL

• Melalui anamnesa, dapat di identifikasi resiko aneuploidi (anomali genetik). Misalnya resiko NTD’s – neural tube defects berulang adalah 1% (resiko baku 0.1%)
• Resiko aneuplodi janin (terutama sindroma Down) meningkat sejalan dengan bertambahnya usia ibu. Pada usia lebih dari 35 tahun ditemukan kemungkinan sindroma Down sebesar 5%
• Nuchal Translucency pada kehamilan awal berhubungan dengan aneuploidi janin

PEMERIKSAAN PRENATAL LANJUTAN

• Amniosentesis adalah pengambilan sediaan cairan amnion sekitar janin pada kehamilan < 15 minggu. Cairan amnion atau sel-sel dapat digunakan untuk menentukan kariotiping, analisis DNA atau untuk pemeriksaan enzym
• Chorionic villi sampling adalah pengambilan sediaan jaringan plasenta pada kehamilan 9 – 12 minggu untuk pemeriksaan DNA, pemeriksaan sitogenetik atau pemeriksaan enzym
• Percutaneus umbilical blood sampling adalah aspirasi darah umbilikus dengan panduan ultrasonografi untuk kariotiping, pengukuran beberapa parameter hematologis dan imunologis dan kesimbangan asam basa janin.
• MRI atau proses invasif lain pada janin