Minggu, 21 Agustus 2011

DIAGNOSIS PRENATAL

Skrining rutin pranatal
Skrining rutin pranatal 2
ANOMALI KONGENITAL
  • Anomali kongenital adalah defek struktural yang ditentukan sejak lahir. Anomali kongenital major (yang tidak dapat bertahan hidup atau memerlukan pembedahan major) terjadi pada 2 – 3 % kelahiran hidup dan 5% dari bayi yang lahir mengalami malformasi minor.
  • 30 – 40% anomali kongenital disebabkan oleh :
    • abnormalitas kromosom (0.5% lahir hidup) ,
    • defek genetik tunggal (1% seluruh kelahiran) ,
    • gangguan multifaktor dan
    • paparan terhadap bahan teratogenik
  • 60 – 70% tidak diketahui sebabnya.
KLASIFIKASI ABNORMALITAS KROMOSOM
GANGGUAN AUTOSOM
  • Trisomi 21 (sindroma DOWN) : merupakan gangguan autosom yang paling sering ditemukan. Angka kejdian 1 : 800 kelahiran hidup dan terkait erat dengan usia ibu
  • Trisomi 18 (sindroma EDWARD) angka kejadian 1 : 3500 kelahiran. Sindroma ini ditandai dengan :
    • IUGR
    • Arteri umbilikalis tunggal
    • Jari-jari mencengkeram kuat dan saling menumpuk
    • Kaki datar (“rocker bottom”)
    • Kurang dari 1% bayi seperti ini yang bertahan hidup sampai usia 1 tahun
  • Trisomi 13 (sindroma PATAU) angka kejadian 1 : 5000 kelahiran. Sindroma ini ditandai dengan :
    • IUGR
    • Bibir sumbing
    • Anomali mata
    • Polidaktili
    • Kurang dari 3% yang bertahan hidup sampai usia 3 tahun
  • 5p. (sindroma cri du chat) : angka kejdian 1:20.000 kelahiran. Sindroma ditandai dengan :
    • Wajah bulat
    • Lipatan epikantus
    • Retardasi mental
    • Tangisan “nada tinggi” melengking dan monoton
    • Ketahanan hidup bervariasi
GANGGUAN KROMOSOM SEKS
image
  • 47,XXY (sindroma Klinefelter): merupakan gangguan seks kromosom yang paling sering ditemukan dengan angka kejadian 1 : 5000 kelahiran.
    • Fenotip laki-laki tetapi dengan distribusi adiposa wanita dan perkembangan payudara.
    • Rambut pubis dan aksila normal
    • Rambut wajah jarang.
  • 45,XO (sindroma Turner ): dengan angka kejadian 1 : 2500  (25% abortus terjadi akibat kelainan ini)
    • Fenotipe wanita bertubuh pendek
    • Leher pendek bersayap
    • Amenorea primer
    • Anomali ginjal
    • Defek jantung (coarctatio aortae)
    • Infertiliti
image
  • 47.XXY :
    • Pria dengan tubuh tinggi
    • Genitalia laki-laki normal
    • Testosteron normal
    • Intelektual terbatas
    • Fertil
KLASIFIKASI GANGGUAN GENETIK
  • Dominan autosomal : 70%
    • Diturunkan dari salah satu orang tua atau mutasi baru
    • Contoh : Huntington Korea, Neurofibromatosis, akrondoplasia, sindroma Marfan
image
  • Resesif autosomal : 20%
    • Skrining genetik sulit dilakukan oleh karena banyak mutasi berbeda dapat mengakibatkan gangguan klinik yang sama
    • Contoh : Sickle Cell Anemia ( di Afrika) , Kistik fibroma ( ras kaukasia), Penyakit Tay-Sachs (yahudi), Talasemia B (mediterania)
  • Resesif X : 5%
    • Distrofia muskular Duchenne, hemofilia
  • Dominan X : sangat langka
    • Ricketsia, hematuria herediter
  • Pewarisan multifaktor :
    • Dapat terisolasi atau menjadi bagian dari sindroma klinik
    • Contoh : Neural Tube Defects , talipes equinovarus , hidrosepalus , bibir sumbing , anomali jantung
SKRINING RUTIN PRENATAL
  • Melalui anamnesa, dapat di identifikasi resiko aneuploidi (anomali genetik). Misalnya resiko NTD’s – neural tube defects berulang adalah 1% (resiko baku 0.1%)
  • Resiko aneuplodi janin (terutama sindroma Down) meningkat sejalan dengan bertambahnya usia ibu. Pada usia lebih dari 35 tahun ditemukan kemungkinan sindroma Down sebesar 5%
  • Nuchal Translucency pada kehamilan awal berhubungan dengan aneuploidi janin
Skrining rutin pranatal 3
PEMERIKSAAN PRENATAL LANJUTAN
  • Amniosentesis adalah pengambilan sediaan cairan amnion sekitar janin pada kehamilan < 15 minggu. Cairan amnion atau sel-sel dapat digunakan untuk menentukan kariotiping, analisis DNA atau untuk pemeriksaan enzym
  • Chorionic villi sampling adalah pengambilan sediaan jaringan plasenta pada kehamilan 9 – 12 minggu untuk pemeriksaan DNA, pemeriksaan sitogenetik atau pemeriksaan enzym
  • Percutaneus umbilical blood sampling adalah aspirasi darah umbilikus dengan panduan ultrasonografi untuk kariotiping, pengukuran beberapa parameter hematologis dan imunologis dan kesimbangan asam basa janin.
  • MRI atau proses invasif lain pada janin
image

1 komentar: